Alexander Hoischen ontvangt NWO Vici voor onderzoek naar zeldzame immuunziekten: Nieuwe genetische analyse mogelijk met prestigieuze subsidie

Geneticus Alexander Hoischen van het Radboud Universitair Medisch Centrum ontvangt een NWO Vici Scholarship, een van de hoogste persoonswetenschappelijke onderscheidingen in Nederland. Met deze beurs gaat hij een nieuwe onderzoekslijn starten naar de oorzaak van aangeboren aandoeningen van het immuunsysteem. In dit project wil hij de beschikbare grootschalige genetische data op een nieuwe manier analyseren. Het zal ook de meest innovatieve technologieën gebruiken om nieuwe DNA- en RNA-gegevens te genereren. Hij wil meer genetische oorzaken van immuunstoornissen identificeren en beter begrijpen.

Puzzels oplossen over onontdekte aangeboren aandoeningen van het immuunsysteem

Aangeboren immuunsysteemaandoeningen veroorzaken ernstige infecties wanneer het immuunsysteem verzwakt is en orgaanschade wanneer het overactief is. Als de genetische oorzaak van een dergelijke aandoening gevonden wordt, kan deze kennis leiden tot betere zorg voor een groot deel van de patiënten. De detectie van nieuwe aangeboren oorzaken van genetische aandoeningen van het immuunsysteem blijft achter bij andere zeldzame ziekten. De onderzoekslijn SOLVE-IEI heeft de ambitie om hier verandering in te brengen door middel van een zeer innovatieve toepassing van genetisch onderzoek.

Hoischen wil grootschalige genetische data op een nieuwe manier analyseren. Om dit te doen, moet u eerst de reeds beschikbare gegevens opnieuw analyseren. Ook wordt er bijvoorbeeld gebruik gemaakt van de nieuwste DNA-onderzoekstechnieken. long read-sequencing en optische genoomkartering, Toepassen. Dit maakt het mogelijk om fouten in het DNA op te sporen die eerder over het hoofd werden gezien. Ten slotte zal het innovatieve functionele tests gebruiken om nieuwe defecten in de cellen van het immuunsysteem van patiënten te identificeren.

Ernstig beloop van COVID-19

Alexander Hoischen is onderzoeker bij de afdelingen Genetica en Interne Geneeskunde van het Radboudumc. Hij behaalde zijn Ph.D. som cum laude in Bonn en kwam vervolgens in 2007 naar het Radboud Universitair Medisch Centrum, waar hij nieuwe vormen van DNA-analyse introduceerde: exoom- en genoomsequencing. Dit betekent dat er meer patiënten zullen worden gediagnosticeerd en dat de oorzaak van hun zeldzame ziekte vaker zal worden geïdentificeerd. In 2020 identificeerde hij een zeldzame immuunstoornis die zou kunnen leiden tot een zeer ernstig beloop van COVID-19 bij jonge, gezonde mannen. Met deze nieuwe onderzoekslijn hoopt Hoischen meer genetische oorzaken van zeldzame immuunziekten te identificeren.

Dag van de Zeldzame Ziekten 2024

29 februari is de dag van zeldzame ziekten. Een dag waarop extra aandacht wordt gevraagd voor patiënten met een zeldzame ziekte, zoals deze immunologische aandoeningen. Zeldzame ziekten worden meestal veroorzaakt door een genetische fout. Het vinden van de genetische oorzaak, en daarmee de juiste diagnose, is van groot belang voor de daaropvolgende zorg. Hoischen zegt: “Hoe meer we weten over een ziekte, hoe sneller we deze kunnen ophelderen.” Daarom voel ik mij enorm vereerd en blij met deze prestigieuze beurs. Het is geweldig om op twee belangrijke afdelingen van het Radboud Universitair Medisch Centrum te werken op het snijvlak van genetica en immunologie. Met dit project kunnen we nog meer profiteren van het team en onze ervaring. Hiermee wil ik innovaties in de genetica inzetten voor zeldzame immuunziekten. “Op deze manier kunnen we patiënten met deze zeldzame ziekten in de toekomst beter helpen.”

Over Vici-beurzen

De Vici is een van de belangrijkste persoonswetenschappelijke prijzen in Nederland en richt zich op gevorderde onderzoekers. Met deze financiering kunt u onderzoek naar eigen keuze uitvoeren. Dit geeft een impuls aan innovatief onderzoek en bevordert de vooruitgang in wetenschappelijke onderzoeksinstellingen. Jaarlijks kent de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO) de Vici toe. Dit jaar zijn er 35 beurzen toegekend. Naast de prijs voor Hoischen krijgen nog drie andere Nijmeegse onderzoekers een Vici-beurs: Mark Dingemanse, Floris de Lange en Marius Peelen van de Radboud Universiteit.