De strijd om het leven van een dapper kind – Zoetermeer Advertising | regionaal tijdschrift

Dinsdag 2 april, 11:16 uur

Huidig
1.053 keer gelezen

Zoetermeer – Afgelopen april leek het er zeker niet op, maar Joshua viert deze week zijn eerste verjaardag. Wat een dramatisch jaar hebben je ouders gehad.

Door Ineke de Jong

Desiree Moesman-Derr is vorig jaar bevallen van de kleine Joshua na een normale, zorgeloze zwangerschap. Het kwam wat vroeg, ik was nog niet eens 37 weken. Omdat hij wat ademhalingsproblemen had en wat zwak was, gaven ze hem zuurstof om weer op krachten te komen. Op dat moment leek het er niet op dat er veel gebeurde. Maar ‘s avonds vertelden ze de kersverse ouders dat ze hem per ambulance naar Leiden zouden brengen. “Toen besefte ik dat er iets heel erg mis was”, zegt Desiree. “Ik volgde hem ook met een andere ambulance. Ik was nog niet op de been, want ook ik moest na de bevalling geopereerd worden omdat de placenta nog niet was losgeraakt. “Ik was daar twee dagen terwijl Joshua op de IC lag.” Na die twee dagen kregen de jonge ouders tijdens een gesprek met een kinderneuroloog te horen dat de artsen niet wisten hoe alles verder zou gaan. Er kon van alles gebeuren, werd hen verteld.
Het ging niet goed met baby Joshua. Na twee dagen kreeg hij bacteriën die volledige ventilatie en vier weken antibiotica vereisten. Er werd veel onderzoek gedaan om een ​​diagnose te stellen. De artsen dachten dat het een spierziekte was en na veel DNA-onderzoek werd vastgesteld dat het om myotone dystrofie (MD1) ging. Dit is een ernstige progressieve erfelijke ziekte die wordt overgedragen via een genetische fout.
MD1 is de meest voorkomende spierziekte ter wereld en treft 3,6 miljard mensen. Niet alleen spieren worden aangetast, maar ook organen. Er bestaat nog geen medicijn voor. De ziekte wordt meestal via de moeder overgedragen als deze in de kindertijd of aangeboren is. Dit kwam als een schok voor Desiree, die ook geen klachten heeft. DNA-testen bevestigden dat zij ook drager is van deze ziekte. ‘De genetische fout in het DNA wordt met elke generatie langer’, legt Desiree uit. “Voor ons is dit een grote stap, want ik heb geen klachten. Alle testen en echo’s tijdens de zwangerschap waren goed en dan zit je na de bevalling ineens in een enorme achtbaan.”
Vanuit het Leidse ziekenhuis keerde Joshua terug naar het ziekenhuis in Zoetermeer.

Pas eind juli vorig jaar hebben ze alles opgelost. Joshua heeft verschillende operaties moeten ondergaan, maar maakt goede vorderingen; beter dan de artsen hadden verwacht. “Het is een wonder dat dit eerste jaar voorbij is. Natuurlijk ben ik bang voor hoe oud hij zal zijn. Maar ook voor mij. Uiteraard heb ik alles opgezocht op internet en op de Facebookpagina van MD. Het is heel tegenstrijdig, want ik weet dat ik ook klachten krijg, maar niet in welke mate en wanneer.”
Joshua gaat nu naar de Kombino Medical Nursery. Desiree is bezig met herplaatsing. “Het is goed om weer andere dingen te kunnen doen. Nu het zo goed gaat met Joshua kunnen we net zo goed een dagje weg gaan en hem met een gerust hart bij opa en oma achterlaten.” Om Joshua’s eerste verjaardag te vieren wil Desiree op zijn verjaardag een campagne organiseren om geld in te zamelen voor geneesmiddelenonderzoek. “Dit ga ik ook via sociale media doen, dat is best eng. Niemand weet dat ik ook ziek ben en ik zal het hen laten weten. Maar het is belangrijk. Het motto van Stichting MD is: Dit is de laatste generatie met MD. Als deze spierziekte bekend wordt, zelfs door meer artsen, kan de diagnose sneller gesteld worden en kan de overdracht voorkomen worden.”

Op de website www.md.nl staat het verhaal van Desiree en de actiepagina ‘Joshua 1 jaar’ om een ​​donatie te doen. Dit kan ook via https://acties.md.nl/fundraisers/desiree-moesman-derr.