Ontbrekend bijnierweefsel gevonden in testikels: PhD-onderzoek naar adrenogenitaal syndroom biedt aanwijzingen voor betere behandeling

Veel mannen met het adrenogenitaal syndroom ontwikkelen goedaardige tumoren in de testikels en kunnen daardoor onvruchtbaar worden. Uit promotieonderzoek van Mariska Schröder van het Radboudumc blijkt dat de tumoren van deze patiënten eigenschappen hebben van zowel bijnier- als testisweefsel. Uit hun onderzoek blijkt ook dat een vroege diagnose en behandeling van de ziekte het risico op deze tumoren kan verminderen.

Jaarlijks worden in Nederland tussen de tien en vijftien kinderen geboren met het adrenogenitaal syndroom. De bijnieren van deze patiënten produceren niet genoeg of geen stresshormonen. Daarom moeten ze dat hormoon levenslang slikken. Bovendien ontwikkelt een groot deel van de jongens met deze aandoening teelbaltumoren. Ze zijn goedaardig, maar kunnen de zaadleider samendrukken en onvruchtbaarheid veroorzaken. Omdat de ziekte zo zeldzaam is, is er heel weinig over bekend. Het promotieonderzoek van Mariska Schröder brengt daar verandering in. Ze onderzocht de kenmerken van deze tumoren en keek hoe we de aandoening het beste kunnen behandelen.

Nieuw type cel

Uit Schröders laboratoriumonderzoek op tumorweefsel van patiënten met het adrenogenitaal syndroom blijkt dat deze tumoren sterk lijken op bijnierweefsel. Ze hebben echter ook eigenschappen van testisweefsel. “In deze tumoren ontdekten we een nieuw type cel met kenmerken van beide weefsels”, legt Schröder uit. “Dat biedt mogelijk kansen voor toekomstige behandelingen.”

Ook wordt de vraag gesteld of de ontwikkeling van tumoren kan worden voorkomen door een snelle diagnose en dus behandeling van het adrenogenitaal syndroom. Om dit te doen, verzamelde het gegevens uit zeventien landen over de hele wereld. Ze laat zien dat de kans op teelbaltumoren veel lager is bij een vroege diagnose: de kans is zo’n tweeënhalf keer lager als de diagnose binnen een maand na de geboorte wordt gesteld dan als er langer dan een jaar mee wordt gewacht.

Beste tijd

Ten slotte voerde Schröder een onderzoek uit naar het beste behandelschema voor patiënten met het adrenogenitaal syndroom. Patiënten kregen ‘s ochtends of ‘s avonds een hoge dosis van het stresshormoon. Ze namen ook tweemaal daags een lagere dosis. Het eerste schema benadert het beste de natuurlijke situatie; Bij gezonde mensen is de bloedspiegel van het stresshormoon ‘s ochtends ook hoger. De hoge dosering in de avond moet ervoor zorgen dat de bloedspiegel aan het eind van de nacht voldoende hoog blijft.

Uit het onderzoek blijkt dat beide schema’s gemiddeld genomen vergelijkbare effecten hebben, zowel op de aanmaak van andere belangrijke hormonen als op de slaapkwaliteit. “We zien echter verschillen in de hormonale niveaus van elke patiënt”, zegt Hedi Claahsen, hoogleraar Seks en Gender en een van de leiders van het onderzoek. ‘Daarom passen wij de behandeling aan op de patiënt. Zo bieden wij een optimale mensgerichte aanpak.’

Lees meer over deze promotie

Promotie op 21 februari om 12.30 uur door Mariska Schröder. Titel van het proefschrift: Over de kenmerken, etiologie en preventie van testiculaire bijniertumoren in rust (online beschikbaar vanaf 21 februari). (Co-)promotoren: Prof. Dr. FCGJ Sweep, Prof. Dr. FCGJ Sweep, Prof. Dr. HL Claahsen-van der Grinten en Dr. Rango PN. De verdediging is te volgen via deze livestream.