Optimale tests voor erfelijke nierziekten

Hoe kan genetisch onderzoek optimaal worden uitgevoerd bij patiënten die mogelijk een nierziekte hebben geërfd? Hoe nuttig is het voor het analyseren van verschillende soorten genetische varianten? Promovenda Laura Claus (UMC Utrecht), onderzoeker bij de groep nefrogenetica van Albertien van Eerde, stelde vast dat het ontrafelen hiervan inderdaad meerwaarde heeft. Hij publiceerde hierover in het wetenschappelijke tijdschrift Kidney International Reports.

De nieren hebben veel belangrijke taken in het lichaam. Als uw nieren niet goed werken, heeft dit gevolgen voor uw hele lichaam. In Nederland lijden 1,7 miljoen mensen aan nierschade. Uiteindelijk leidt nierbeschadiging bij sommige patiënten tot nierfalen in het eindstadium, wanneer de nierfunctie zo slecht is dat een machine het bloed moet filteren (dialyse) of de patiënt een nieuwe nier nodig heeft (niertransplantatie). Nierbeschadiging bij oudere volwassenen wordt meestal veroorzaakt door hoge bloeddruk of diabetes. Maar nierbeschadiging kan ook worden veroorzaakt door een erfelijke nierziekte. Dit is vaak het geval, vooral bij kinderen. Een erfelijke ziekte betekent dat een nierziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in uw erfelijk materiaal (DNA).

Bij 23 procent van de 2.432 nierpatiënten die de afgelopen acht jaar genetische tests hebben ondergaan, blijkt er sprake te zijn van een erfelijke nierziekte. Ze lieten zich genetisch testen in het centrum voor aangeboren en erfelijke ziekten van nieren en urinewegen in het UMC Utrecht. Bij deze groep patiënten bleek 10 procent een erfelijke nierziekte te hebben tijdens genetische tests, inclusief een ‘CNV-analyse’. Copy Number Variant (CNV)-analyse onderzoekt of DNA-fragmenten ontbreken of dat er te veel aanwezig zijn. Voorheen was het nodig om hiervoor een aparte test te bestellen, maar sinds 2021 is dit een standaard onderdeel van regulier erfelijk onderzoek, waarbij wordt gezocht naar spelfouten in DNA. Dit maakt genetisch onderzoek winstgevender.

Uit dit onderzoek blijkt dat de Utrechtse aanpak voor anderen bruikbaar is, maar internationaal is deze aanpak nog niet zichtbaar. “In Nederland zit genetische diagnostiek in het basispakket en kunnen nefrologen deze test bij ons bestellen. Met de huidige test detecteren we vrijwel alle CNV’s zonder dat we een extra test hoeven uit te voeren”, zegt Laura Claus. “Zo’n test kan ook voorkomen dat de nefroloog periodiek andere ingrijpende tests moet uitvoeren. Dat is dus in het belang van de patiënt.”

Het vaststellen van de genetische oorzaak van een ziekte kan om verschillende redenen van groot belang zijn voor nierpatiënten en hun families. Het kan leiden tot een diagnose, de behandeling beïnvloeden en informatie verschaffen over het verwachte verloop van de ziekte. U kunt ook meer te weten komen over het risico dat familieleden dezelfde nierziekte hebben. Omdat niet alle erfelijke nierziekten op dezelfde manier worden overgeërfd, kan de kans op het doorgeven van de aanleg ook verschillen.

Als mensen weten waar hun nierziekte vandaan komt, helpt dat ook bij de keuze voor nierdonatie. Als u een nier doneert, is het belangrijk dat de resterende nier gezond blijft. Is erfelijke nierziekte erfelijk? Het is dus belangrijk dat mensen zich realiseren dat je maar één keer een nier kunt doneren. Ze moeten daarom weten wanneer en aan wie ze een nier willen doneren.

drijvende krachten

“Genetica is weten of de ziekte waaraan een patiënt lijdt verband houdt met een erfelijke ziekte. Dat kan een raadsel zijn”, zegt Laura. “Het is ook een specialisme waarbij ik als arts waardevol contact heb met patiënten. Het helpt mensen beter te begrijpen waar hun nierziekte vandaan komt. En het zorgt er ook voor dat ze bepaalde zaken in het leven anders gaan zien. Ik begeleid bijvoorbeeld patiënten die een kinderwens hebben. Het doorgeven van erfelijke nierziekten aan de volgende generatie is iets waar zij zich grote zorgen over kunnen maken. Door met hen de mogelijkheden op dat gebied te bespreken, kan ik als klinisch geneticus in opleiding echt iets voor ze betekenen.”